Échiquier de croisement

Prévoir une descendance avec un seul gène

Dans ce modèle fictif, un caractère dépend d'un seul gène, situé en un seul locus d'un autosome. Ce gène existe sous deux versions, les allèles A et a. Chaque individu possède deux exemplaires du gène, un reçu de chaque parent. Son génotype est AA, Aa ou aa. Son phénotype est le caractère observable qui en résulte.

Dominance complète

Un individu AA ou aa est homozygote, un individu Aa est hétérozygote. Avec la dominance complète, AA et Aa présentent le même phénotype, dit dominant. Le phénotype récessif n'apparaît que chez aa. Les mots dominant et récessif décrivent seulement le phénotype observé chez l'hétérozygote : la dominance ne prouve pas que l'allèle a n'est pas transcrit. Un allèle n'est ni fort ni faible, et il n'est pas forcément le plus fréquent.

Des gamètes aux descendants

Chaque parent transmet un seul allèle par gamète. Un parent AA ne produit que des gamètes A, un parent aa que des gamètes a. Un parent Aa produit des gamètes A et a en proportions égales : probabilité 1/2 pour chacun. Les deux parents tirent leur gamète indépendamment l'un de l'autre, et un descendant reçoit un allèle de chacun.

Exemple calculé : Aa × Aa

Chaque case a la probabilité 1/2 × 1/2 = 1/4. Donc P(AA) = 1/4 = 25 %, P(Aa) = 1/4 + 1/4 = 1/2 = 50 %, P(aa) = 25 %. Le phénotype dominant rassemble AA et Aa : 25 % + 50 % = 75 %. Le phénotype récessif vaut 25 %.

Pour 80 descendants, les effectifs attendus en moyenne sont 20 AA, 40 Aa et 20 aa. Un lot réel peut donner 22, 37 et 21 : les fréquences observées valent alors 22/80 = 27,5 %, 37/80 = 46,25 % et 21/80 = 26,25 %. Elles sont proches des probabilités sans leur être égales.

Probabilité et fréquence

La probabilité décrit le tirage d'un seul descendant : pour Aa × Aa, chaque descendant a 25 % de chances d'être aa, quels que soient les précédents. La fréquence observée est l'effectif divisé par le total du lot. Elle fluctue d'un lot à l'autre. Dans une famille de 4 descendants, 25 % ne garantit pas exactement 1 aa : on peut en observer 0, 2 ou plus. Dans de grands lots, les fréquences tendent à se rapprocher des probabilités, mais cette approche n'est ni régulière ni obligatoire : un lot de 100 peut s'écarter plus qu'un lot de 10.

Autres croisements

Méthode

• Écrire le génotype des deux parents et leurs gamètes avec leurs probabilités.
• Construire l'échiquier et multiplier les probabilités de chaque case.
• Regrouper les cases de même génotype, puis traduire en phénotypes.
• Comparer à des effectifs observés en gardant en tête la taille du lot.

Une simulation avec une graine fixée reproduit exactement les mêmes tirages. Elle illustre le modèle mais ne prédit pas de naissances réelles.

Exercice 1 : construire un échiquier et le confronter à 8 tirages

Situation. Dans un élevage fictif de lézards, la couleur de la crête dépend d'un seul gène autosomique. L'allèle A (crête bleue) domine complètement l'allèle a (crête verte). On croise deux lézards hétérozygotes et on veut prévoir leur descendance.

Document 1. Règle du modèle. AA et Aa donnent une crête bleue, aa donne une crête verte. Chaque parent Aa transmet A ou a avec la même probabilité, les deux tirages étant indépendants.

Document 2. Protocole et observations modélisées. On note, pour 8 descendants, le gamète tiré chez chaque parent.

1. Donner les gamètes possibles du père et de la mère avec leurs probabilités.
2. Construire l'échiquier de croisement et en déduire les probabilités de AA, Aa et aa, puis de la crête bleue.
3. Construire un tableau donnant pour chaque descendant du document 2 son génotype et son phénotype.
4. Calculer les fréquences observées de AA, Aa, aa et de la crête bleue.
5. Comparer aux probabilités. Ces 8 tirages permettent-ils de dire que le modèle est faux ? Justifier.

Exercice 2 : lots de taille différente et fluctuation

Situation. Un simulateur croise deux parents Aa. On veut savoir si un lot plus grand donne toujours une fréquence plus proche de la probabilité théorique de 25 % pour aa.

Document 1. Trois lots successifs avec une même graine. Les effectifs sont modélisés.

Document 2. Autres lots avec des graines différentes. Les effectifs sont modélisés.

1. Pour le lot a, indiquer les fréquences observées de chaque génotype. Que montre ce lot sur la différence entre probabilité et fréquence ?
2. Calculer les fréquences de AA, Aa et aa pour les lots b et c, puis l'écart de la fréquence de aa à 25 %, en points de pourcentage.
3. Cumuler les trois lots a, b et c. Donner le total, les fréquences de AA, Aa, aa (au dixième) et celle du phénotype dominant.
4. Dans le document 2, calculer la fréquence de aa de chaque lot et son écart à 25 %. Donner l'étendue des lots de 10 et leur moyenne.
5. Expliquer pourquoi un lot de 10 ne peut jamais donner exactement 25 % de aa.
6. L'affirmation « un lot plus grand est toujours plus proche de 25 % » est-elle soutenue par ces documents ? Argumenter.

Exercice 3 : identifier le génotype d'un parent

Situation. Dans le même modèle, un parent X à phénotype dominant est croisé avec un parent de phénotype récessif. Son génotype, AA ou Aa, est inconnu. On cherche ce que les descendants permettent de conclure.

Document 1. Deux hypothèses.

Document 2. Observations modélisées.

1. Donner le génotype du parent récessif et ses gamètes.
2. Pour chaque hypothèse, donner la probabilité qu'un descendant soit récessif.
3. Famille 1 : calculer la fréquence de récessifs. Quelle hypothèse est incompatible avec cette famille ? Quelle hypothèse reste cohérente ?
4. Famille 2 : calculer la probabilité d'observer 3 descendants dominants sous H2. Peut-on éliminer H2 ?
5. Sous H2, après 3 descendants dominants, quelle est la probabilité que le quatrième soit récessif ? Justifier.
6. Rédiger une conclusion prudente pour chaque famille et dire quelle observation trancherait pour la famille 2.

Correction complète

Exercice 1 : correction

1. Le père Aa produit des gamètes A (1/2) et a (1/2). La mère Aa produit aussi A (1/2) et a (1/2).
2. Échiquier : A/A donne AA, A/a donne Aa, a/A donne Aa, a/a donne aa. Chaque case vaut 1/2 × 1/2 = 1/4. Donc P(AA) = 25 %, P(Aa) = 50 %, P(aa) = 25 %, et P(crête bleue) = 75 %.
3. Descendants 1 à 8 : AA bleue, Aa bleue, Aa bleue, aa verte, Aa bleue, AA bleue, Aa bleue, AA bleue.
4. AA : 3/8 = 37,5 %. Aa : 4/8 = 50 %. aa : 1/8 = 12,5 %. Crête bleue : 7/8 = 87,5 %.
5. Les écarts sont de +12,5 points pour AA, 0 pour Aa et -12,5 points pour aa. Ces 8 tirages ne montrent pas que le modèle est faux : avec P(aa) = 1/4, environ 37 % des lots de 8 contiennent 0 ou 1 aa. Un si petit lot fluctue beaucoup. On ne peut pas conclure sur le modèle à partir de 8 individus.

Exercice 2 : correction

1. Le lot a contient un seul Aa : 0 % AA, 100 % Aa, 0 % aa. Le descendant n'a qu'un génotype, donc les fréquences ne peuvent valoir que 0 % ou 100 %. La probabilité de 25 % concerne le tirage de chaque descendant et ne se lit pas dans un lot d'un seul individu.
2. Lot b : AA 2/10 = 20 %, Aa 50 %, aa 30 %, écart de +5 points. Lot c : AA 21 %, Aa 53 %, aa 26 %, écart de +1 point.
3. Total : 1 + 10 + 100 = 111. AA : 0 + 2 + 21 = 23, soit 23/111 = 20,7 %. Aa : 1 + 5 + 53 = 59, soit 53,2 %. aa : 0 + 3 + 26 = 29, soit 26,1 %. Dominant : 23 + 59 = 82, soit 82/111 = 73,9 %.
4. G1 : 3/10 = 30 %, écart +5 points. G2 : 1/10 = 10 %, écart -15 points. G3 : 5/10 = 50 %, écart +25 points. G4 : 32/100 = 32 %, écart +7 points. Pour les lots de 10, l'étendue va de 10 % à 50 %, soit 40 points. La moyenne vaut (3 + 1 + 5)/30 = 9/30 = 30 %.
5. 25 % de 10 donne 2,5 individus, effectif impossible. Les fréquences possibles de aa sont des multiples de 10 %, donc l'écart minimal à 25 % est de 5 points.
6. L'affirmation n'est pas soutenue au sens de toujours : le lot G4 de 100 s'écarte de 7 points, plus que le lot G1 de 10 (5 points). En revanche le lot c (écart 1 point) est plus proche que tous les lots de 10 observés, et les lots de 10 s'écartent de 5 à 25 points. Les grands lots sont plus souvent proches, sans garantie de le rester, et la convergence n'est pas régulière. Quatre lots ne suffisent d'ailleurs pas pour une conclusion générale.

Exercice 3 : correction

1. Le parent récessif est aa et ne produit que des gamètes a (probabilité 1).
2. Sous H1, tous les descendants sont Aa, donc P(récessif) = 0. Sous H2, P(aa) = 1/2 × 1 = 1/2 = 50 %.
3. Famille 1 : 9/20 = 45 % de récessifs. H1 prévoit 0 récessif et ne peut pas produire les 9 observés, donc elle est incompatible avec cette famille. H2 prévoit 10 récessifs en moyenne sur 20 : 9 est cohérent, avec un écart de 1 individu, soit 5 points.
4. Sous H2, P(3 dominants) = (1/2)³ = 1/8 = 12,5 %. Cet événement n'est pas rare, donc on ne peut pas éliminer H2. Sous H1 il vaut 100 %.
5. La probabilité reste 1/2 = 50 %. Les tirages sont indépendants : les trois descendants précédents ne modifient pas les gamètes du parent X.
6. Famille 1 : dans le modèle, X est Aa, car H1 ne peut pas produire de récessif. Famille 2 : on ne peut pas trancher entre AA et Aa, les 3 dominants étant compatibles avec les deux. Un seul descendant récessif suffirait à établir que X est Aa. Aucun nombre de dominants ne prouve AA avec certitude, mais la probabilité (1/2)ⁿ sous H2 diminue : pour n = 10, elle vaut 1/1024, soit environ 0,1 %.