Dérive génétique : hasard, taille d’une population et fréquences alléliques

Les séries de résultats de ces exercices sont construites pour l'activité et ne proviennent pas d'une étude réelle.

Fréquences alléliques et hasard

Une population est un ensemble d’individus de la même espèce, vivant dans un même milieu et capables de se reproduire entre eux. Un gène existe sous plusieurs versions, les allèles. La fréquence d’un allèle est la proportion de ses copies parmi toutes les copies du gène présentes dans la population. Pour une espèce diploïde, chaque individu porte deux copies du gène :

f = nombre de copies de l’allèle ÷ (2 × N), où N est le nombre d’individus.

Exemple : dans une population de 10 individus, il y a 20 copies du gène. Si l’allèle a est présent en 6 exemplaires, sa fréquence est 6 ÷ 20 = 0,30. La fréquence de l’autre allèle vaut alors 0,70, puisque la somme des fréquences est égale à 1. Cette fréquence ne dépend pas du fait que l’allèle soit dominant ou récessif : la dominance décrit l’expression dans le phénotype, pas le nombre de copies.

Une transmission soumise au hasard

Lors de la méiose, chaque gamète reçoit une seule copie du gène. Un individu Aa produit des gamètes A et a en proportions voisines, mais un enfant donné ne reçoit que l’un des deux, au hasard. Par ailleurs, seule une partie des gamètes produits participe à une fécondation. Les allèles de la génération suivante constituent donc un échantillon aléatoire de ceux de la génération précédente.

Conséquence : la fréquence d’un allèle varie d’une génération à l’autre, même si aucun génotype n’est favorisé. Cette variation aléatoire des fréquences alléliques est la dérive génétique.

Le rôle de la taille de la population

Plus un échantillon est petit, plus il s’écarte facilement de la composition de départ. Obtenir 7 faces sur 10 lancers de pièce n’a rien d’étonnant ; en obtenir 700 sur 1 000 serait très improbable. De la même façon :

• dans une petite population, les fréquences fluctuent fortement et peuvent atteindre 0 (perte de l’allèle) ou 1 (fixation de l’allèle) ;
• dans une grande population, les fluctuations sont faibles d’une génération à l’autre.

Un allèle perdu ne réapparaît que par mutation (modification de l’ADN, qui survient au hasard et non pour répondre à un besoin) ou par migration (arrivée d’individus venus d’une autre population). La dérive réduit ainsi la diversité génétique à l’intérieur d’une population, et elle différencie des populations isolées qui étaient identiques au départ.

Situations de petits effectifs

Un goulot d’étranglement est une réduction brutale de l’effectif (catastrophe, chasse intensive). Les survivants forment un échantillon de la population initiale. Un effet fondateur apparaît quand quelques individus seulement fondent une nouvelle population, par exemple sur une île : ils ne portent qu’une partie des allèles de la population d’origine.

Exemple analysé

Données pédagogiques simplifiées. Une population de 50 oiseaux compte 40 copies de l’allèle a sur 100, soit f = 0,40. Une tempête laisse 5 survivants. Ils portent 3 copies de a sur 10, soit f = 3 ÷ 10 = 0,30. La population qui se reconstitue démarre donc avec une fréquence de 0,30 au lieu de 0,40. Le tri des survivants n’a pas dépendu de leur génotype : la variation de fréquence provient uniquement de la petite taille de l’échantillon. Si la population reste petite, la fréquence continuera de fluctuer de façon imprévisible.

Le piège à éviter

Il est tentant de conclure : « l’allèle a disparu, donc il était désavantageux ». Cette inférence est invalide. Une disparition observée dans une seule population ne permet pas de distinguer dérive et sélection. La sélection naturelle favorise de façon répétée les porteurs d’un allèle qui augmente leur survie ou leur reproduction : elle a une direction, que l’on retrouverait dans des populations comparables. La dérive n’a pas de direction prévisible : deux populations identiques peuvent évoluer de façon opposée. Pour trancher, il faut comparer des répétitions et connaître le contexte. Enfin, la dérive ne rend pas une population mieux adaptée : elle modifie des fréquences, sans lien avec le milieu.

Les séries de résultats de ces exercices sont construites pour l'activité et ne proviennent pas d'une étude réelle.

Situation-problème

Des chercheurs étudient un gène à deux allèles, A et a, chez un petit rongeur diploïde. Dans les conditions de l’étude, ce gène n’a aucun effet sur la survie ni sur la reproduction. Ils suivent cinq populations isolées, toutes fondées avec une fréquence de a égale à 0,50 : trois populations de 10 individus (S1, S2, S3) et deux populations de 500 individus (L1, L2). Dans chacune, les couples se forment au hasard et tous les individus ont les mêmes chances de se reproduire. Vous devez déterminer si les évolutions observées relèvent du hasard et en quoi la taille de la population modifie le résultat. Toutes les données ci-dessous sont des données pédagogiques simplifiées.

Document 1 : fréquence de l’allèle a au cours des générations

Document 2 : modèle des billes

Une boîte contient des billes rouges (allèle a) et des billes bleues (allèle A), en nombres égaux. Protocole : on mélange, on tire une bille au hasard, on note sa couleur, on la remet, puis on mélange à nouveau. On répète jusqu’à obtenir un lot de la taille voulue : ce lot représente les allèles de la génération suivante. On reconstitue ensuite la boîte avec exactement la composition du lot, et on recommence. Boîte P : 20 billes au total (modèle de 10 individus). Boîte G : 1 000 billes au total (modèle de 500 individus). Compte rendu : nombre de billes rouges obtenues à chaque génération.

Exercice 1 : Exploiter les fréquences du Document 1

1. Décrivez, avec des valeurs chiffrées, l’évolution de la fréquence de a dans S1, S2 et S3 entre les générations 0 et 20.
2. Calculez le nombre de copies de l’allèle a dans S1 à la génération 10, puis dans L1 à la génération 10.
3. Calculez l’étendue des fréquences (valeur maximale moins valeur minimale) à la génération 20, d’abord pour les trois populations de 10 individus, puis pour les deux populations de 500 individus. Comparez.
4. Calculez la moyenne des fréquences de S1, S2 et S3 à la génération 20. Expliquez pourquoi une valeur proche de 0,50 ne signifie pas que ces populations sont restées stables.
5. À la génération 15, S1 ne compte plus qu’un petit nombre de copies de a. Calculez-le, puis indiquez ce qui peut arriver à cet allèle et si la population peut le retrouver sans mutation ni migration.

Exercice 2 : Exploiter le modèle du Document 2

1. Calculez la fréquence de billes rouges à chaque génération pour la boîte P, puis pour la boîte G.
2. À la génération 1, calculez l’écart absolu à 0,50 pour chaque boîte, puis le rapport entre ces deux écarts.
3. Indiquez ce que représentent dans le modèle : le tirage d’une bille au hasard, le lot de billes obtenu, la taille de la boîte.
4. Dans la boîte P, que se passera-t-il aux générations suivantes après la génération 5 ? Nommez deux phénomènes biologiques que l’on pourrait ajouter au modèle pour réintroduire des billes bleues.
5. Proposez un protocole permettant de vérifier que le résultat de la boîte P n’est pas un cas particulier : nombre de boîtes, nombre de générations, grandeur à relever, critère de comparaison.

Exercice 3 : Argumenter en confrontant les documents

Un élève écrit : « Dans S1, l’allèle a passe de 0,50 à 0,00. Il est défavorable et la sélection naturelle l’a éliminé. »

1. Relevez dans le Document 1 trois données qui contredisent cette interprétation.
2. Expliquez pourquoi des populations de départ identiques, évoluant dans des conditions identiques, mais aboutissant à des résultats opposés, orientent vers le hasard plutôt que vers la sélection.
3. Montrez que le Document 2 va dans le même sens, puis précisez une limite de ce modèle pour parler des rongeurs réels.
4. Rédigez en quatre à cinq lignes une conclusion nuancée : ce que les documents permettent d’affirmer, et ce qu’ils ne permettent pas d’affirmer.

Correction complète

Exercice 1 : correction

1. Dans S1, la fréquence de a diminue régulièrement de 0,50 à 0,00 : l’allèle est perdu. Dans S2, elle augmente de 0,50 à 1,00 : l’allèle est fixé. Dans S3, elle oscille (0,45 ; 0,55 ; 0,35) et vaut 0,40 à la génération 20. Trois populations de même taille et de même départ donnent donc trois évolutions différentes.
2. Une population de 10 individus diploïdes porte 2 × 10 = 20 copies du gène. S1 à la génération 10 : 0,20 × 20 = 4 copies de a. Une population de 500 individus en porte 2 × 500 = 1 000. L1 à la génération 10 : 0,52 × 1 000 = 520 copies de a.
3. À la génération 20, pour les petites populations : 1,00 − 0,00 = 1,00. Pour les grandes : 0,51 − 0,47 = 0,04. L’étendue est 25 fois plus grande (1,00 ÷ 0,04) dans les petites populations. Les fréquences y divergent fortement, alors que les grandes populations restent proches de 0,50.
4. Moyenne : (0,00 + 1,00 + 0,40) ÷ 3 ≈ 0,47. Cette valeur est proche de 0,50, mais elle résulte de la compensation entre une perte et une fixation. Aucune des trois populations n’est réellement stable : une moyenne masque les différences entre populations.
5. 0,05 × 20 = 1 copie de a. Cette copie unique peut être transmise ou non au hasard. Si elle n’est pas transmise, l’allèle est perdu, et c’est ce qu’on observe à la génération 20. Sans mutation ni migration, la population ne peut pas retrouver a : un allèle absent ne peut pas être transmis.

Critères de réussite : valeurs chiffrées citées, unités ou grandeurs précisées (copies, fréquence sans unité), calcul de 2N justifié, distinction entre moyenne et comportement de chaque population.

Exercice 2 : correction

1. Boîte P : 13 ÷ 20 = 0,65 ; 15 ÷ 20 = 0,75 ; 17 ÷ 20 = 0,85 ; 19 ÷ 20 = 0,95 ; 20 ÷ 20 = 1,00. Boîte G : 0,512 ; 0,497 ; 0,505 ; 0,521 ; 0,508.
2. Boîte P : |0,65 − 0,50| = 0,15. Boîte G : |0,512 − 0,50| = 0,012. Rapport : 0,15 ÷ 0,012 = 12,5. L’écart de la petite boîte est environ 12 fois plus grand.
3. Le tirage au hasard représente la transmission aléatoire des allèles (choix des gamètes qui participent aux fécondations). Le lot de billes représente les allèles de la génération suivante. La taille de la boîte représente la taille de la population (nombre de copies du gène).
4. Après la génération 5, la boîte P ne contient plus que des billes rouges : on ne peut tirer que du rouge, donc la fréquence reste à 1,00. L’allèle bleu est perdu définitivement dans le modèle. On pourrait ajouter la mutation (apparition au hasard d’un nouvel allèle) ou la migration (arrivée d’individus portant l’allèle bleu).
5. Exemple de protocole : préparer au moins trois boîtes de 20 billes et trois boîtes de 1 000 billes, toutes à 50 % de rouges ; réaliser 5 générations ; relever à chaque génération la fréquence de rouges ; comparer l’étendue des fréquences entre boîtes de même taille et entre tailles. Si les petites boîtes divergent davantage dans plusieurs répétitions, le résultat de P n’est pas un cas isolé.

Critères de réussite : calculs corrects des fréquences, correspondance claire entre modèle et réalité, protocole avec répétitions et grandeur mesurable.

Exercice 3 : correction

1. Trois données possibles : dans S2, a passe de 0,50 à 1,00 (il augmente au lieu de disparaître) ; dans S3, a reste autour de 0,40 à 0,55, sans disparaître ; dans L1 et L2, a reste proche de 0,50 (0,51 et 0,47 à la génération 20).
2. Si a était défavorable, la sélection tendrait à le faire diminuer en moyenne dans les populations vivant dans les mêmes conditions, mais la dérive, surtout dans de petits effectifs, pourrait contrebalancer cette tendance : une trajectoire isolée ne suffit donc pas à conclure. Ici, le sens d’évolution diffère d’une petite population à l’autre (S1 diminue, S2 augmente jusqu’à 1,00), alors que les conditions sont identiques. Surtout, l’exclusion de la sélection repose sur une hypothèse explicite de l’étude : le gène n’a aucun effet sur la survie ni sur la reproduction. Sous cette hypothèse, ces variations sont cohérentes avec une dérive. La dérive n’a pas de direction prévisible, et les fluctuations sont faibles dans les grandes populations.
3. Dans le modèle, aucun allèle n’est avantagé, car toutes les billes ont la même chance d’être tirées. Pourtant la boîte P part à 0,65 puis atteint 1,00, alors que la boîte G reste autour de 0,50. Le hasard seul suffit donc à produire des fixations rapides dans un petit effectif. Limite : il s’agit d’un modèle simplifié, sans sélection, mutation ni migration. Il ne prouve pas ce qui se passe chez le rongeur réel.
4. Exemple de conclusion : « Ces données simplifiées montrent que, sans avantage d’un allèle, des petites populations peuvent perdre ou fixer a, alors que de grandes populations varient peu. L’affirmation selon laquelle a est défavorable n’est pas soutenue par S2 et S3, et la perte de a dans S1 seule ne permet pas de la démontrer. On ne peut pas en déduire que la sélection n’agit jamais dans des populations naturelles, ni généraliser à d’autres espèces à partir de cinq populations. »

Critères de réussite : utilisation de données comparées, distinction entre dérive et sélection, limites du modèle et de l’échantillon explicitées, conclusion mesurée et sans généralisation abusive.